La polidactilia (del griego«poly»=«mucho» y «daktylos»=«dedo») es un trastorno genético donde un humano o animal nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde (por lo regular un dedo más).
Este trastorno puede ser causado por una aberración cromosómica, como el síndrome de Patau (trisomía del par 13), pero también puede presentarse naturalmente por un solo gen. Es recomendable realizar al menos un examen físico buscando otras alteraciones que hagan sospechar de algún trastorno genético.
El dedo adicional es generalmente un pequeño pedazo de tejido fino y suave. A veces contiene hueso sin articulaciones; ocasionalmente el dedo se encuentra completo y funcional. El dedo extra suele ubicarse luego del meñique, menos frecuentemente del lado del pulgar e inusualmente entre medio de otros dedos. Suele ser una bifurcación de un dedo normal, y rara vez nace de la muñeca como los demás dedos.
Causas comunes
* Polidactilia familiar (rasgo hereditario)
* Síndrome de Ellis-van Creveld (displasia condroectodérmica)
* Síndrome de Carpenter
* Trisomía 13
* Síndrome de Rubinstein-Taybi
* Smith-Lemli-Opitz
* Síndrome de Laurence-Moon-Biedl
* Distrofia torácica asfixiante
La polidactilia tiene distintas formas de presentación, las que se han clasificado de la siguiente manera2,3: Preaxial 1 = polidactilia del pulgar o primer ortejo del pie, preaxial 2 = pulgar trifalángico, preaxial 3 = polidactilia del dedo índice, y postaxial = polidactilia en el borde cubital de la mano o peroneo del pie. Antiguamente se cosideraban como diferentes a la polidactilia postaxial A (dedo extra bien articulado) y la postaxial B (dedo extra incompleto o mal articulado), sin embargo, en la actualidad se las considera como una misma entidad.
La mayor prevalencia de polidactilia se observa en poblaciones de origen negroide, especialmente la polidactilia postaxial. En un estudio en Nigeria se encontraron prevalencias de polidactilia postaxial de 17,9 y 27,1 por 1.000 RN en mujeres y varones respectivamente4; los autores concluyen que se trata de una malformación de herencia autonómica dominante con una penetrancia de 64,9%. Orioli en un extenso estudio en base al total de la casuística registrada en el ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) encuentra que en pacientes de raza negra hay una frecuencia de polidactilia superior en los hijos de varones afectados que de mujeres afectadas, pero no encuentra esta diferencia en los casos de polidactilia de individuos de otras razas, por lo cual plantea la existencia de genes modificadores recesivos ligados al X, que estarían presentes en raza negra y no en otras etnias.
Muchos estudios han revelado una mayor frecuencia de esta malformación en varones que mujeres, y un predominio del tipo postaxial sobre el preaxial.
Se han hecho estudios familiares con el fin de localizar el gen responsable de la polidactilia postaxial, y éstos han permitido identificar un gen responsable diferente, en cada una de las tres familias estudiadas: en una de ellas el gen responsable se lo identificó en el brazo corto del cromosoma 7, gen GL1310, en otra familia éste se identificó como PAPA211, ubicado en el brazo largo del cromosoma 13, y una tercera familia permitió ubicar el gen PAPA3 en el brazo corto del cromosoma 1912, lo cual estaría demostrando la heterogeneidad genética de esta anomalía. Adicionalmente, otros investigadores han postulado la posible existencia de un gen recesivo e incluso evidencias en favor de una herencia multifactorial, debido a la baja penetrancia génica encontrada13. También se ha planteado que la polidactilia postaxial de manos es una entidad diferente que la de los pies2, siendo la primera más común en poblaciones negroides y la de pies, más común en poblaciones amerindias. Todos estos antecedentes demuestran que hay múltiples mecanismos genéticos distintos actuando, los cuales difieren de una población a otra y hace recomendable tener un conocimiento particular de cada población.
Imagen tomada de: http://www.google.com.co/imgres?imgurl=http://noticias.cibercuba.com/files/noticias.cibercuba.com/polidactilia.jpg&imgrefurl=http://noticias.cibercuba.com/2009/02/10/4158/numerosa_familia_cubana_tienen_seis_dedos_en_extremidades&usg=__arm_FDv6xpzu-XmoQ8y1-0U_lYo=&h=165&w=250&sz=4&hl=es&start=0&sig2=ELpuCeDYRHgsSEClwIilmA&zoom=1&tbnid=oSzfbl7yyG7p3M:&tbnh=117&tbnw=150&ei=etgXTduZOcH88AaMnOnlDQ&prev=/images%3Fq%3Dpolidactilia%26um%3D1%26hl%3Des%26sa%3DN%26biw%3D1280%26bih%3D572%26tbs%3Disch:1&um=1&itbs=1&iact=hc&vpx=140&vpy=280&dur=162&hovh=132&hovw=200&tx=119&ty=60&oei=VNgXTYPzFoSKlwfGxeDRCw&esq=8&page=1&ndsp=22&ved=1t:429,r:8,s:0
Como resultado de un amplio proceso de participación y consulta con la comunidad y los principales actores del sector de la salud, se debate en el Congreso un ambicioso proyecto de reforma el cual incorpora conclusiones de las mesas temáticas por la salud, aportes de la academia, la comunidad médica, los gremiosy las regiones. El proyecto se centra en mejorar la calidad y acceso de los servicios, promoviendo la equidad en un marco de sostenibilidad. Algunos de los principales puntos:
LAS REFORMAS SI
-Garantizan la portabilidad nacional del servicio: para que los colombianos puedan ser atendidos en cualquier lugar del paísy no solo en su municipio de residencia.
-Fortalecen la red hospitalaria pública, con nuevos recursos, mayor capacidad de gestión e incentivos para que se actualicen tecnológicamente.
-Promueven el saneamiento fiscal y financiero de la red pública: se introducen medidas para agilizar la liquidación de contratos, cobros de cartera y una disposición para que el Fosyga se ponga al día con prestadores y aseguradores durante 2011.
-Agilizan el flujo de recursos y asegurar la sostenibilidad financiera: se generan recursos anuales por $800.000 millones para financiar el sistema. Además, se disminuye la intermediación, mediante el giro directo de los recursos del Régimen Subsidiado a las EPS.
-Garantizan la libre escogencia del usuario: con base en información pública sobre resultados de salud, satisfaccióny gestión, los usuarios podrán escoger el asegurador de su preferencia.
-Actualizan y unifican los Planes de Beneficios, empezando en 2011 se actualizará el plan de beneficios de manera integral cada 2 años para que incluya los procedimientos necesarios para atender las condiciones que afectan la salud de los colombianos, se define un cronograma para que en 2015 los afiliados del Régimen Subsidiado y del Régimen Contributivo tengan los mismos servicios.
-Garantizan que los recursos de salud se inviertan en salud: se define un porcentaje máximo que las EPS podrán usar en gastos de administración, y se prohíbe rotundamente que los ingresos se destinen a actividades diferentes a la prestación de servicios de salud.
-Mejoran la calidad en la prestación de los servicios, para lo cual es necesario que los actores del sistema hagan pública la información sobre resultados de salud de tal manera que los usuarios tengan los elementos suficientes para elegir a los mejores, y los organismos de control puedan ejercer sus funciones.
- Fortalecen la promoción de la salud y la prevención de la enfermedad, mediante un modelo de Atención Primaria que articula las acciones de salud pública, atención básica y atención especializada. El gobierno nacional junto con departamentos, distritos y municipios establecerá objetivos, metas e indicadores para hacer seguimiento a las actividades de promoción y prevención.
-Ponen fin a los recobros No POS. Los recobros de prestaciones por fuera del Plan de Beneficios hoy le cuestan al sistema cerca de $ 2,6 billones, es un gasto insostenible y un trámite tortuoso para los usuarios. Estos recursos que serían suficientes para afiliar a 10 millones de personas en el Régimen Subsidiado, hoy se destinan a atender a 500 mil usuarios. El proyecto de Ley Estatutaria pone fin a los recobros y define un mecanismo expedito para mejorar el acceso a dichos servicios, surtido en una instancia técnica, compuesta por médicos especialistas que tengan la capacidad de analizar y comprender las condiciones particulares del paciente, en el que los jueces no reemplacen a los médicos.
- Apoyan la formación de talento humano en salud: Se incentiva la formación de especialistas y se generan mejores condiciones laborales, en un marco de autonomía profesional.
-Buscan que los medicamentos sean de mejor calidad y más baratos: las medidas propuestas tienen como objetivo común mejorar el acceso a los medicamentos mediante la inclusión de sistemas más eficientes de negociación y compras conjuntas. Se introducen también disposiciones sobre garantía de la calidad de los medicamentos, para que las ganancias de los usuarios sean tanto en precio como en calidad. Esto se complementa con medidas tomadas por el Ministerio de la Protección Social para controlar abusos en los precios de los medicamentos.
-Fortalecen la inspección, vigilancia y control, mediante una Superintendencia Nacional de Salud fuerte y con presencia activa en todo el país.
- Retoman la rectoría del Sistema en cabeza del Ministerio de la Protección Social, como órgano rector del sector.
-Son resultado de un amplio proceso de participación y debate, este proyecto ha sido presentado, debatido y consultado en 9 Audiencias Regionales, 12 mesas temáticas, 35 Diálogos por la Salud, 1 Acuerdo por la Prosperidad en Salud, y múltiples reuniones con los actores del Sistema.
LAS REFORMAS NO
-NO reduce los recursos para los hospitales públicos ni privatiza el sector: el proyecto asegura que el 10% del Sistema General de Participaciones que antes se dedicaba a subsidios a la demanda se destine a la financiación de la red pública hospitalaria ($600 mil millones), ampliando la financiación contemplada en la normatividad vigente, además de crear un Fondo de Garantías para proteger a los hospitales que enfrenten crisis con recursos cercanos a $ 150.000 millones anuales.
- NO disminuye el porcentaje de contratación con la red pública del 60% al 40%: este se mantiene en 60% para el Régimen Subsidiado. Este porcentaje podrá disminuir si no cumple con los estándares de calidad,nuestro compromiso es con el usuario.
-NO le quita a los municipios y departamentos los recursos para promoción y prevención: los gobernadores y alcaldes contratarán las acciones colectivas de salud pública, bajo los lineamientos de política que defina el Ministerio de la Protección Social. Los alcaldes son los llamados a conformar las redes para ejecutar las acciones de salud pública, promoción y prevención, y las EPS continuarán haciendo las que hoy tienen a su cargo.
-NO reduce los recursos del Régimen Subsidiado: por el contrario suman $ 700.000 millones anuales, adicionales a los $ 800.000 millones que genera la Ley 1393 de 2010 y el billón que se incorpora con cargo del Presupuesto General de la Nación, a partir de 2012.
-NO favorece a ningún actor en particular, favorece al usuario: promueve el mayor acceso a servicios de excelente calidad e introduce disposiciones para mejorar y endurecer los controles a todos los que participan del sistema.
-NO promueve intermediarios que no agregan valor: con el giro directo de los recursos al prestador final de los servicios, la definición de plazos para agilizar los pagos entre agentes y la prohibición de la contratación por capitación bajo ciertas circunstancias que es la versión más nefasta y dañina de la intermediación, así como y medidas que aprovechan las economías de escala se favorece el uso eficiente de los dineros del sector.
-NO promueve la integración vertical ni modifica las normas que hoy regulan esa materia: mantiene el límite del 30% para la integración vertical entre EPS y prestadores de servicios.
-NO se centra ni limita a aspectos de sostenibilidad y financieros, por el contrario se concentra en garantizar un acceso equitativo y de calidad a los servicios.
-NO limita la autonomía médica, por el contrario la reconocen y establece que el criterio médico prevalezca.
La atención integrada a las enfermedades prevalentes de la infancia(AIEPI) es una estrategia de salud, que surge como una herramienta adecuada para avanzar en la respuesta y solución a los problemas de los niños y niñas menores de 5 años. Fue elaborada en conjunto por la Organización Panamericana de la Salud/ Organización Mundial de la Salud (OPS/OMS) y el Fondo de las Naciones Unidas para la Infancia (UNICEF), enfoca la atención sobre los niños y niñas y no sobre la enfermedad.
Br inda una herramienta de trabajo concreta para fortalecer la integración de los servicios de salud, permitiendo que se establezcan o refuercen redes de atención entre servicios, tanto en una misma institución , como entre instituciones de salud (hospitales, centros de salud, puestos de salud) , agentes comunitarios y otros sectores que trabajan con la infancia.
November 9, 2010 (Oxford, United Kingdom and Sydney, Australia)
Las nuevas reducciones en el colesterol LDL con estatinas más regímenes intensivos más seguros pueden producir reducciones en los eventos vasculares, incluso con niveles de LDL muy bajo, inferior a los objetivos actuales, es lo que muestran los resultados de dos nuevos meta-análisis. No hubo evidencia de un umbral inferior.
Los dos meta-análisis, publicados el dia de hoy en Internet en The Lancet, se llevaron a cabo por los autores de Cholesterol Treatment Trialists'(CTT) La colaboración, que incluye a investigadores de las Universidades de Oxford, Reino Unido, y el Sistema Nacional de Salud y el Consejo de Investigación Médica del Centro de Ensayos Clínicos (CTC ) de la Universidad de Sydney, Australia.
Beneficios con niveles menores de 50 mg/dl
El autor principal del estudio, el Dr. Colin Baigent (Universidad de Oxford), dijo a heartwire que estos resultados, agregó sustancialmente "a los conocimientos actuales que demuestran que la reducción de LDL por debajo de los objetivos actuales es muy beneficioso. Mediante la combinación de datos de pacientes individuales de todos los estudios con estatinas, tenemos un gran grupo de personas que comenzaron en niveles con objetivo actual de LDL de 70 mg / dL (1.7 mmol / L) y se bajó a niveles de alrededor de alrededor de 50 mg / dl (1.3 mmol / L), este grupo mostró una reducción definitiva en los eventos vasculares. Esto no se habia demostrado antes. "
Señaló, sin embargo, que estas cifras se aplican a pacientes con alto riesgo de enfermedad cardiovascular. "Yo diría que cualquier persona con un riesgo de enfermedad cardiovascular superior al 2% por año debe bajar su LDL tanto como sea posible. Esto les dará grandes beneficios, sin ningún peligro. Las reducciones del riesgo relativo también es probable que allí, en pacientes de menor riesgo, pero el riesgo absoluto será mucho menor, por lo que no estamos abogando que se establezca como una estrategia de salud pública en los grupos de riesgo bajo. "
Los investigadores concluyen: " Por cada 1 mmol / L de reducción del colesterol LDL reduce el riesgo de eventos vasculares oclusivos en alrededor de una quinta parte, independientemente, de la concentración basal de colesterol, lo que implica que una reducción 2 - 3 mmol / L se reduciría el riesgo en cerca de 40% a 50%. Estos hallazgos sugieren que el objetivo primario de los pacientes con alto riesgo de eventos vasculares oclusivos debe ser lograr la mayor reducción del LDL-colesterol posible sin aumentar de manera significativa el riesgo de miopatía."
Añaden que, en contraste con las actuales directrices terapéuticas, que tienden a enfatizar los objetivos particulares de colesterol-LDL, estos nuevos resultados sugieren que la reducción adicional de colesterol LDL en pacientes de alto riesgo que lograr estos objetivos hasta ahora establecidos produce beneficios adicionales, sin un mayor riesgo de cáncer no vasculares o aumento de la mortalidad.
También sugieren que en lugar de utilizar 80 mg de simvastatina genérica para lograr estos beneficios, las estatinas más potentes, tales como atorvastatina de 80 mg al día o rosuvastatina 20 mg o la combinación de simvastatina de 40 mg con pravastatina 40 mg al día puede ser un mejor método para evitar la miopatía.
Al comentar sobre el meta-análisis para el Heartwire, el doctor Christie Ballantyne (Baylor College of Medicine, Houston, TX), dijo: "Estoy de acuerdo en general que la simvastatina 80 mg no es tan buena opción y que es mejor la opción de atorvastatina 80 mg o rosuvastatina 20 mg, que tienen un mejor perfil de seguridad y una mayor eficacia. Sin embargo, estoy en total desacuerdo con el uso de simvastatina 40 mg y pravastatina 40 mg, ya que esta combinación no ha sido probada en un estudio prospectivo de gran tamaño. "
DATOS DE UN TOTAL DE 170.000 PACIENTES
El primer Meta-análisis combina datos individuales de pacientes de 5 ensayos clínicos de terapia de dosis altas vs dosis bajas con estatinas. En general, entre los 39.612 participantes, la media basal de LDL fue de 97.8 mg/dL (2.53 mmol / L). Durante los 5.1 años de seguimiento medio, en primer lugar los eventos vasculares mayores (muerte coronaria, IM, revascularización coronaria o accidente cerebrovascular) se produjo a una tasa de reducción muy significativa del 4,5% anual en el grupo de tratamiento más intensivo frente a 5,3% anual en los asignados a la terapia menos intensiva, una reducción de riesgo proporcional de 15% anual con una reducción del LDL de 19.59 mg/dl (0.51 mmol / L). Esto corresponde a una reducción del riesgo promedio de 28% por la reducción de 1,0 mmol de LDL.
Para el segundo Meta-análisis, los investigadores actualizado un metanálisis anterior con los datos de pacientes individuales de los nuevos ensayos, con un total de 21 ensayos de estatinas vs controles abarcó a 129.526 pacientes. En este análisis, la media basal de colesterol LDL fue 144 mg/dl (3.70 mmol / L). Tras un seguimiento medio de 4,8 años, los resultados mostraron una tasa de primeros eventos vasculares mayores de 2,8% anual en los pacientes con estatinas frente a 3,6% anual en los pacientes de control, que corresponde a una reducción muy significativa del riesgo de un 22% al año con una reducción de LDL de 1.07 mmol / L. Esto corresponde a una reducción de riesgo en un 21% por cada 1,0 mmol / L que reduzcan las LDL.
Después de las diferencias en las reducciones absolutas en el colesterol LDL que se tuvieron en cuenta, la reducción proporcional en la incidencia de eventos vasculares mayores por cada mmol / L fue ligeramente mayor en los ensayos estatinas vs control con mayor dosis frente a la terapia menos intensa. Tomando los 26 ensayos en conjunto, la reducción del riesgo fue del 22%.
EFECTOS EN EL ICTUS HEMORRAGICO
No hubo evidencia significativa en el meta-análisis de ensayos de mayor dosis frente a la terapia menos intensiva acerca de la mayor disminución del colesterol LDL y la producción de efectos adversos, incluso en los participantes con valores iniciales inferiores de colesterol LDL a 78 mg/dl (2,0 mmol / L).
El efecto adverso que puede ser motivo de preocupación que se relaciona con el nivel de colesterol muy bajo es el riesgo de un accidente cerebrovascular hemorrágico. En el presente meta-análisis, que incluyó cerca de 500 casos confirmados de accidentes cerebrovasculares hemorrágicos, la reducción del colesterol LDL con estatinas se asoció con un exceso no significativa (257 vs 220, p = 0,2). Los autores señalan que en dos ensayos disponibles para este meta-análisis (SPARCL y Corona), hubo más accidentes cerebrovasculares hemorrágicos en el grupo de las estatinas, y si estos eventos fueron incluidos en el meta-análisis a continuación, esto daría a un exceso significativo (riesgo relación de 1,21, p = 0,01) por 1,0 mmol/ L de reducción de LDL-colesterol.
Pero agregan que el tamaño del peligro potencial sería de alrededor de 50 veces más pequeño (tal vez unos cuantos golpes extra hemorrágica año por 10.000 tratados) de los beneficios absolutos definido (unos pocos cientos de eventos oclusivos a evitarse cada año por 10.000 tratados) para los pacientes que están en alto riesgo de eventos vasculares oclusivos.
TRATAMIENTO DE LDL EN PACIENTES CON ALTO RIESGO CARDIOVASCULAR
En un editorial acompañante, los doctores Bernard Cheung y Karen Lam (Universidad de Hong Kong) señalan que los datos epidemiológicos sugieren que existe una relación log-lineal entre la concentración de colesterol y el riesgo cardiovascular, sin aplanamiento de la curva en las concentraciones bajas de colesterol, y "por tanto, una opción tentadora es disminuir la concentración de LDL-colesterol en la medida de lo posible".
Sin embargo, señalan que el beneficio clínico depende más de la reducción del riesgo absoluto o el número necesario de personas por tratar que en la reducción de riesgo relativo, y la conclusión de que: "Una concentración basal de LDL bajos no es una razón para negar el tratamiento con estatinas si el paciente se encuentra en una riesgo alto de acuerdo al número de acontecimientos cardiovasculares (por ejemplo, prevención, secundaria o diabetes). En este contexto, la reducción absoluta del riesgo, número necesario a tratar, y el riesgo / beneficio y costo / es mas favorable el beneficio es. Estos números serán menos convincentes para las personas con bajo riesgo cardiovascular, tales como los jóvenes sin factores de riesgo. A nivel de población, las estatinas son subutilizadas, por lo que la prioridad urgente es identificar a las personas que más se beneficiarían de la terapia con estatinas para reducir su colesterol LDL agresivamente y con las estatinas más potentes si necesario".
ESTUDIO SEARCH (SEARCH Lipid Arm Published)
El SEARCH Lipid Arm, estudio también publicado junto con los dos meta-análisis, y que fue presentado por primera vez en el 2008 de la American Heart Association. En este estudio, 2.064 pacientes con antecedentes de infarto de miocardio fueron aleatorizados a 80 mg o 20 mg de simvastatina al día. Los resultados mostraron que la estrategia más intensiva de reducción de lípidos produjo una reducción de otros 13.65 mg/dl (0,35 mmol / L) de reducción adicional del colesterol LDL en comparación con la de dosis bajas, que se tradujo en una reducción significativa del 6% proporcional en los eventos vasculares.
Estos hechos se produjeron en un 24,5% del grupo de 80 mg frente a 25,7% en el grupo de 20 mg (cociente de riesgo 0,94, IC 95% 0.88-1.01, p = 0.1). La miopatía se incrementó con la dosis de simvastatina de 80 mg. En comparación con dos (0,03%) casos de miopatía en pacientes que toman simvastatina 20 mg al día, hubo 53 (0,9%) casos en el grupo de 80 mg. Este es uno de los cinco ensayos que evalúan la terapia intensiva vs la terapia a dosis bajas con estatinas incluidas en el meta-análisis en curso.
Referencias:
1.Cholesterol Treatment Trialists' (CTT) Collaboration. Efficacy and safety of intensive LDL-cholesterol-lowering therapy: A meta-analysis of data from 170.000 participants in 26 randomised trials. Lancet 2010; DOI:10.1016/S0140-6736(10)61350-5. Available at: http://www.thelancet.com.
2. Cheung BMY and Lam KSL. Is intensive LDL-cholesterol lowering beneficial and safe? Lancet 2010; DOI:10.1016/S0140-6736(10)61545-0. Available at: http://www.thelancet.com.
3. Study of the Effectiveness of Additional Reductions in Cholesterol and Homocysteine (SEARCH) Collaborative Group. Intensive lowering of LDL cholesterol with 80-mg vs 20-mg simvastatin daily in 12.064 survivors of myocardial infarction: A double-blind randomised trial. Lancet 2010; DOI:10.1016/S0140-6736(10)60310-8. Available at: http://www.thelancet.com.
