La polidactilia (del griego «poly»=«mucho» y «daktylos»=«dedo») es un trastorno genético donde un humano o animal nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde (por lo regular un dedo más).
Este trastorno puede ser causado por una aberración cromosómica, como el síndrome de Patau (trisomía del par 13), pero también puede presentarse naturalmente por un solo gen. Es recomendable realizar al menos un examen físico buscando otras alteraciones que hagan sospechar de algún trastorno genético.
El dedo adicional es generalmente un pequeño pedazo de tejido fino y suave. A veces contiene hueso sin articulaciones; ocasionalmente el dedo se encuentra completo y funcional. El dedo extra suele ubicarse luego del meñique, menos frecuentemente del lado del pulgar e inusualmente entre medio de otros dedos. Suele ser una bifurcación de un dedo normal, y rara vez nace de la muñeca como los demás dedos.
Causas comunes
* Polidactilia familiar (rasgo hereditario)
* Síndrome de Ellis-van Creveld (displasia condroectodérmica)
* Síndrome de Carpenter
* Trisomía 13
* Síndrome de Rubinstein-Taybi
* Smith-Lemli-Opitz
* Síndrome de Laurence-Moon-Biedl
* Distrofia torácica asfixiante
La polidactilia tiene distintas formas de presentación, las que se han clasificado de la siguiente manera2,3: Preaxial 1 = polidactilia del pulgar o primer ortejo del pie, preaxial 2 = pulgar trifalángico, preaxial 3 = polidactilia del dedo índice, y postaxial = polidactilia en el borde cubital de la mano o peroneo del pie. Antiguamente se cosideraban como diferentes a la polidactilia postaxial A (dedo extra bien articulado) y la postaxial B (dedo extra incompleto o mal articulado), sin embargo, en la actualidad se las considera como una misma entidad.
La mayor prevalencia de polidactilia se observa en poblaciones de origen negroide, especialmente la polidactilia postaxial. En un estudio en Nigeria se encontraron prevalencias de polidactilia postaxial de 17,9 y 27,1 por 1.000 RN en mujeres y varones respectivamente4; los autores concluyen que se trata de una malformación de herencia autonómica dominante con una penetrancia de 64,9%. Orioli en un extenso estudio en base al total de la casuística registrada en el ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) encuentra que en pacientes de raza negra hay una frecuencia de polidactilia superior en los hijos de varones afectados que de mujeres afectadas, pero no encuentra esta diferencia en los casos de polidactilia de individuos de otras razas, por lo cual plantea la existencia de genes modificadores recesivos ligados al X, que estarían presentes en raza negra y no en otras etnias.
Muchos estudios han revelado una mayor frecuencia de esta malformación en varones que mujeres, y un predominio del tipo postaxial sobre el preaxial.
Se han hecho estudios familiares con el fin de localizar el gen responsable de la polidactilia postaxial, y éstos han permitido identificar un gen responsable diferente, en cada una de las tres familias estudiadas: en una de ellas el gen responsable se lo identificó en el brazo corto del cromosoma 7, gen GL1310, en otra familia éste se identificó como PAPA211, ubicado en el brazo largo del cromosoma 13, y una tercera familia permitió ubicar el gen PAPA3 en el brazo corto del cromosoma 1912, lo cual estaría demostrando la heterogeneidad genética de esta anomalía. Adicionalmente, otros investigadores han postulado la posible existencia de un gen recesivo e incluso evidencias en favor de una herencia multifactorial, debido a la baja penetrancia génica encontrada13. También se ha planteado que la polidactilia postaxial de manos es una entidad diferente que la de los pies2, siendo la primera más común en poblaciones negroides y la de pies, más común en poblaciones amerindias. Todos estos antecedentes demuestran que hay múltiples mecanismos genéticos distintos actuando, los cuales difieren de una población a otra y hace recomendable tener un conocimiento particular de cada población.
Imagen tomada de: http://www.google.com.co/imgres?imgurl=http://noticias.cibercuba.com/files/noticias.cibercuba.com/polidactilia.jpg&imgrefurl=http://noticias.cibercuba.com/2009/02/10/4158/numerosa_familia_cubana_tienen_seis_dedos_en_extremidades&usg=__arm_FDv6xpzu-XmoQ8y1-0U_lYo=&h=165&w=250&sz=4&hl=es&start=0&sig2=ELpuCeDYRHgsSEClwIilmA&zoom=1&tbnid=oSzfbl7yyG7p3M:&tbnh=117&tbnw=150&ei=etgXTduZOcH88AaMnOnlDQ&prev=/images%3Fq%3Dpolidactilia%26um%3D1%26hl%3Des%26sa%3DN%26biw%3D1280%26bih%3D572%26tbs%3Disch:1&um=1&itbs=1&iact=hc&vpx=140&vpy=280&dur=162&hovh=132&hovw=200&tx=119&ty=60&oei=VNgXTYPzFoSKlwfGxeDRCw&esq=8&page=1&ndsp=22&ved=1t:429,r:8,s:0
